La trisomie 21, également appelé « syndrome de Down », est une anomalie chromosomique qui touche environ 1 naissance sur 700 en France. Causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, ce syndrome entraîne des particularités physiques. Notamment un développement intellectuel plus lent et parfois des problèmes de santé associés. Toutefois, grâce aux progrès médicaux et à un accompagnement adapté, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent mener une vie enrichissante et autonome. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est un outil essentiel. Il permet d’évaluer le risque pour le fœtus et d’accompagner les parents dans leurs choix. Cet article vous présente en détail les tests disponibles et leur fiabilité.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle survient lors de la division cellulaire au moment de la conception. Puis elle entraîne la présence de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Cette anomalie génétique entraine des caractéristiques physiques distinctives. Telles qu’un visage rond, des yeux en amande et un tonus musculaire diminué.
Outre ces traits physiques, la trisomie 21 peut entraîner une déficience intellectuelle plus ou moins marquée, des retards de développement et des problèmes de santé, notamment cardiaques ou digestifs. Cependant, grâce aux avancées médicales et à l’inclusion sociale, l’espérance de vie et la qualité de vie des personnes concernées ont considérablement augmenté.
Les tests de dépistage prénatal
Les professionnel de santé proposent systématiquement le dépistage prénatal de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes en France. Ce test, bien que non obligatoire, permet d’évaluer le risque que le fœtus soit porteur de cette anomalie.
1. L’échographie du premier trimestre
Les professionnels de santé réalisent une échographie entre la 11e et la 14e semaine d’aménorrhée, pour mesurer la clarté nucale du fœtus. Une clarté nucale épaissie peut être un indicateur de trisomie 21. Mais ce seul paramètre ne permet pas un diagnostic formel. L’échographiste utilise l’échographie pour vérifier la présence d’autres signes et déterminer si le risque est accru ou non.
2. Le test combiné : prise de sang et clarté nucale
Ce test associe les résultats de l’échographie à une prise de sang maternelle mesurant certains marqueurs biologiques (bêta-hCG libre et PAPP-A). En fonction des résultats, un score de risque est calculé. Si ce risque est supérieur à 1/1000, des examens complémentaires peuvent être proposés.
3. Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Depuis 2017, le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) est un test disponible pour les femmes enceintes ayant un risque intermédiaire ou élevé de trisomie 21. Il consiste en une analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel et offre une fiabilité de plus de 99 %. S’il indique un risque élevé, une confirmation par un test diagnostique est nécessaire.
Les tests diagnostiques
Si un test de dépistage indique un risque élevé de trisomie 21, des examens invasifs peuvent confirmer ou infirmer le diagnostic.
1. L’amniocentèse
Pratiquée dès la 15e semaine d’aménorrhée, l’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique contenant des cellules fœtales. Cet examen offre une précision quasi parfaite. Il consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une fine aiguille. Elle est insérée à travers l’abdomen de la mère sous guidage échographique. Ce liquide contient des cellules fœtales qui sont ensuite analysées pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21.
L’intervention dure quelques minutes et est généralement indolore, bien que certaines femmes ressentent une légère gêne. Les professionnels de santé recommandent une période de repos après le prélèvement pour limiter les risques. Notamment celui de fausse couche, qui reste faible (environ 0,5 %)
2. La biopsie du trophoblaste
Effectuée plus tôt que l’amniocentèse (vers la 11e semaine), cette méthode consiste à prélever un fragment du placenta pour analyser les chromosomes du bébé. Comme l’amniocentèse, elle est très fiable mais comporte un risque similaire de complications.
Trisomie 21 : Prendre une décision face aux résultats
Découvrir que son bébé est porteur de trisomie 21 est une épreuve bouleversante. En cas de diagnostic confirmé, une équipe médicale et psychologique accompagne les futurs parents. Pour explorer les différentes options possibles : poursuivre la grossesse et préparer l’accueil de l’enfant, ou envisager une interruption médicale de grossesse (IMG).
Dans tous les cas, il est essentiel de bénéficier d’un accompagnement bienveillant et informé. De nombreuses associations existent pour aider les familles concernées ! Comme Trisomie 21 France ou l’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21.
L’accompagnement des familles après la naissance
Lorsque les parents choisissent d’accueillir un enfant atteint de trisomie 21, un suivi médical et éducatif adapté est mis en place dès la naissance. De nombreux professionnels de santé accompagnent les familles pour favoriser le développement et l’autonomie de l’enfant. Tels que des pédiatres spécialisés, des orthophonistes, des psychomotriciens et des éducateurs spécialisés.
Des structures comme les instituts médico-éducatifs (IME) et les classes spécialisées permettent également une intégration scolaire adaptée. Notamment, grâce à ces dispositifs et à une inclusion croissante dans la société, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent aujourd’hui accéder à une vie épanouie et autonome.
Le dépistage de la trisomie 21 est une étape importante de la grossesse. Elle permet aux parents d’anticiper et de faire des choix éclairés. À vous de choisir si vous souhaitez ou non faire un test de dépistage de ce syndrome. Les professionnels de santé doivent aborder chaque situation avec bienveillance et soutien. N’hésitez pas à en parler avec votre médecin ou votre sage-femme pour obtenir toutes les informations nécessaires.
